Diagnostican a la primera paciente con la enfermedad de Fabry en el Biobío

En el país hay diagnosticados más de 100 pacientes con esta extraña enfermedad que es multisistémica, crónica, progresiva, de carácter hereditario, recesiva y ligada al cromosoma X.

Giannina Candia (24), joven de San Pedro de la Paz, es la primera paciente de la Región del Biobío en comenzar a recibir un medicamento de alto costo en el Hospital Regional de Concepción para tratar la enfermedad de Fabry que se le diagnosticó.

Para tratar la enfermedad, la joven debe recibir una infusión, cada dos semanas y para toda la vida, que tiene un valor entre $606 mil a $1.197.175, medicamento que está sujeto a condiciones clínicas del comité de la Ley Ricarte Soto.

“Este es el primer caso de Fabry en esta Región, hay varios usuarios repartidos en el norte y en el sur del país, pero nos llamaba la atención que en el Biobío no hubiera pacientes reportados”, contó el jefe de la Unidad de Genética Adulto del Hospital Regional, Esteban San Martín.

A nivel nacional hay más de 100 pacientes diagnosticados con esta enfermedad en el país, en la Región no se había presentado ningún caso.

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